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　　哥伦比亚大学教授Dusan Bogunovic及其团队在《自然》杂志上发表了一篇关于遗传疾病发病机制的突破性论文。

　　2.研究发现，致病基因的表达水平在不同个体间存在显著差异，约5.2%的基因在体内表现为单一拷贝活跃。

　　4.研究人员认为，这种基因表达偏倚现象可能与其他具有急性发作特征或受环境因素影响较大的疾病有关。

　　在遗传疾病领㊣域，许多病症的发生是因为个体从父母那里继承了有害的基因突变。然而，哥伦比亚大学的D✅usan Bogunovic教授注意到一个有趣的现象：尽管某些人携带致病突变，但他们却未表现出任何症状。“在很多情况㊣下，我们观察到90%的基因突变携带者✅患病，但仍有10%的人完全健康。”这一现象引发了科学家们的好奇心，并促使他们深入探究其背后的机制。

　　日前，Bogunovic教授及其团队在《自然》杂志上发表了㊣一篇突破性的论文，揭示了为何一些携带致病变异的人能够免于发病的秘密。这项研究不仅解开了长久以来困扰医学界的谜团，还为遗传疾病的诊断和治疗提㊣供了全新的视角。

　　研究人员聚焦于先天性免疫缺陷病（IEI），这是一种罕见且复杂的遗传性疾病，患者可能经历反复感染□□□、自身免疫反应□□□□、过度炎症□□、过敏反应，甚至㊣发展成恶性肿瘤。通过对多个患有IEI的家庭进行详细分析，研究团㊣队注意到，即使在同一家庭中，携带相同致病基因突变的成员也存在有症状和无症状的区别。

　　通过对外周血单核细胞的细致检测，科学家们发现了关键所在：致病基因的表达水平在不同个体间存在显著差异。按照传统遗传学理论，每个体细胞内的基因都有两个拷贝——分别来自父亲和母亲，在正常情况下这两个拷贝的作用是相等的。但是，新的研究表明，实际上细胞对于某些等位基因的选择并不平等，有时会选择让其中一个拷贝失活，这种选择性表达可以影响遗传病的表现形式。

　　根据研究结果，大约5.2%的基因在体内表现为单一拷贝活跃，即每20个基因中约有一个更倾向于表达父本或母本提供的拷贝。对于与IEI相关的基因而言隐性致病基因，这一比例为4.3%。研究显示，在那些表现出病症的㊣个体中，致病基因的㊣两个拷贝均处于活跃状态；而在没有症状的个体中，则仅有非致病的野生型拷贝被积极表达，而致病拷贝则被抑制。

　　基于上述发现，研究人员建议未来的遗传病诊断不应仅仅依赖于基因型信息，还需结合患者的“转录型”，即实际的基因表达模式来进行综㊣合评估。此外，研究㊣人员认为，这些表达差异可能是由于组蛋白修饰和DNA甲基化等表观遗传变化引起的。如果能进一步理解并控制这种选择性基因失活动态过程，那么就有可能开发出针对遗传病的新疗法，通过调整基因表达来减轻或消除疾病症状。

　　值得注意的是，这种基因表✅达偏倚现象可能不仅仅局限于罕见遗传病。研究团队推测，其他具有急性㊣发作特征或受环境因素影响较大的疾病，如红斑狼㊣疮□□、癌症等怎样营养神经修复神经，也可能受到类似机制的影响。因此，对这一现象的深入研究有望为多种复杂疾病的诊断与治疗提供新的思路和技术手段。